1歳未満に発症する遺伝性早発型脳症と定義され、神経症状、脳内石灰化、髄液検査異常を特徴とする病気です。早発型ではあたかも胎内感染した症状と類似します。遅発型では生後4カ月ぐらいから。易感染性や発熱、退行などで見つかる型、1歳以降に発症する型などがあります。凍瘡様皮疹、周期性発熱、肝脾腫などを起こし、時に緑内障、心筋症、炎症性腸疾患、側彎、末梢神経障害などもおこることがあります。7種の原因遺伝子が知られています。