別名　メバロン酸キナーゼ欠損症ともいわれ、周期性発熱、皮疹、口内炎、腹部症状うや関節痛を伴うことが多いです。炎症反応が強く血清IgDが高値をとる家系が報告されていますが、全例ではありません。代謝異常症と典型例は考えられますが、治療薬は自己炎症性疾患の用いる生物学的製剤が有効です。

メバロン酸キナーゼ欠損症　日本臨床　76巻10号　Page 1751-57(2018)

本邦における高IgD症候群のアンケート調査　東京医科大学雑誌 68巻2号 Page235-238(2010)

A Case of Hyper IgD and Periodic Fever Syndrome in Japan. Clin Med Case Rep. 2008;1:33-5.