家族性地中海熱は周期性発熱と槳膜炎を特徴とする遺伝性炎症性疾患です。世界で10万人以上の患者が存在し、遺伝性周期性熱症候群の中では最も患者数の多い疾患であり、日本では、現在までに30例以上が報告されています（この疾患の認知共に診断例は増加しています）。常染色体劣性遺伝形式をとり、16番染色体に存在するMEFV遺伝子の変異により発症するといわれています。コルヒチンが発作とアミロイドーシスの予防に有効であり、アミロイド腎症を呈すると予後不良であるため、FMFの診断がつきしだい速やかに投与を開始することが推奨されています。コルヒチンの作用機序として細胞内の微小管に作用し、顆粒球の細胞内浸潤やメディエーターの放出を抑制している可能性があるとされています。

診断基準　（Livneh A. et al. Arthritis Rheum 40:1879-1885,1997）

Major criteria　1）～４）典型的な発作
　１）腹膜炎（非限局性）
　２）胸膜炎（片側性）、または心膜炎
　３）単関節炎（股、膝、足関節）
　４）発熱のみ
　５）不完全な腹部発作
Minor criteria　１）～２）下記の部分に症状を認める不完全な発作
　１）胸部
　２）関節
　３）運動時下肢痛
　４）コルヒチンに対する良好な反応

国内の診断の手引き　（家族性地中海熱の病態解明と治療指針の確立」研究班よる家族性地中海熱診療ガイドライン　2011）

＜必須項目＞
　12時間から3日間続く38℃以上の発熱を3回以上繰り返す
＜補助項目＞
　1．発熱時の随伴症状として（下記　a～f のいずれかを伴う）
　　a. 非限局性の腹膜炎による腹痛
　　b. 胸膜炎による胸背部痛
　　c. 関節炎（股関節炎、膝関節炎、足関節炎）
　　d. 心膜炎
　　e. 精巣漿膜炎
　　f. 髄膜炎による頭痛
　2．発熱時にCRPや血清アミロイドA（SAA）など炎症検査所見の著明な上昇を認めるが、発作間欠期にはこれらは消失する。
　3．コルヒチンの予防内服によって発作が消失する

＊必須項目と補助項目のいずれかを1項目以上認める場合に診断。
　　但し、感染症、自己免疫疾患、腫瘍などの発熱の原因となる疾患を除外する。
　　備考：必須項目、あるいは補助項目のどれか一項目以上有する症例は疑い症例とする。

 

小児周期性発熱患者のMEFV遺伝子解析とコルヒチンの有効性 東京医科大学雑誌 73巻3号 Page276-283(2015)

家族性地中海熱の4家系. 小児科臨床. (56: 325-9), 2003

Periodic fever and apoptosis of accumulated neutrophils in familial mediterranean fever: Comment on the article by Touitou et al. Arthritis Rheum. (56: 3879-80), 2007

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