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周期性発熱を呈する疾患は、感染症を繰り返していないかをまず鑑別する必要がありますが、感染症が否定的な場合は「自己炎症性疾患」を考える必要があります。その場合、「周期性発熱症候群」と呼ばれることもあり、蕁麻疹様皮疹などの皮膚の症状、関節痛や骨の痛み、口内炎、胸痛や腹痛、眼の病変など多彩な症状を伴います。

自己炎症性疾患には

現在、30種類の疾患があり、現在でも新たな疾患が追加されつつあり、今後も疾患数が増加していくことが予想されます。本邦では代表的なものが以下の疾患です。

• 家族性地中海熱
• クリオピリン関連周期性発熱症候群（CAPS)
• TNF受容体関連周期性症候群（TRAPS）
• Blau 症候群/若年性サルコイドーシス
• A20ハプロ不全症（家族性ベーチェット病）
• PAPA（化膿性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ）症候群
• メバロン酸キナーゼ欠損症（MKD)/高IgD症候群
• Aicardi-Goutieres症候群
• プロテアソーム関連自己炎症性疾患（中条-西村症候群など）
• NLRC4異常症
• 広い意味で自己炎症性疾患に入れられている疾患
• 　 PFAPA（周期性発熱・アフタ性口内炎・咽頭炎・リンパ節炎）症候群
  　　 全身型若年性特発性関節炎、成人発症スチル病
  　　 慢性再発性多発性骨髄炎（CRMO）
  　　 ベーチェット病